بیماری ایست که موجب می شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا جنین دلقکی نامگذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان پذیر است عنوان H.I مناسبتر به نظر می رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده.

اصطلاح دلقکی به دلیل حالت صورت این نوزادان و دهان مثلث شکل آنها به کار برده می شود. دهان نوزاد باز و به پایین و طرفین کشیده شده و لبخند لوده را تقلید می کند.